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　　中新网湖南音讯2月28日电 (苛丽 喻丹 程婷婷 申冉)一次泛泛的摔伤，竟将33岁的王某推向死活周围。摔伤后，他先是右下肢剧痛、肿胀，被诊断为骨筋膜室归纳征并担当了手术，术后又突发大出血，被紧张转入中南大学湘雅病院。

　　该院全科医学科张卫茹团队伶俐逮捕到王某自幼易瘀斑的病史，联合皮肤轻松、闭节过伸等体征，连结血管表科、风湿免疫科启动多学科会诊，神速锁定发病率亏空二十万分之一的罕见病——血管型Ehlers-Danlos归纳征(EDS)。正在全科与血管表科的精准诊疗下，王某的病情取得明显改观。

　　2025年2月28日是第18个国际罕见病日，本年的主旨为“不止罕见”，旨正在号令全社会对罕见病群体更多的闭切和援帮。像王某如此的罕见病患者活着界上另有良多，环球已知罕见病胜过7000种，中国现有各式罕见病患者约2000万人。

　　罕见病，又称“孤儿病”，是一类发病率极低、病种繁多、症状纷乱且检测身手哀求极高的疾病，面对着识别难、统治难、用药难三大挑拨。中南大学湘雅病院院长雷光华表现，行动国度医学核心“教导类”创修单元，中南大学湘雅病院不绝勉力于展开疑问罕见疾病的诊治，知足公民大家巨大疾病需求，更好供职于国度计谋和社会需求。

　　我国罕见病患者约对折首诊于下层医疗机构，然而下层医师多数缺乏罕见病识别体验，误诊漏诊率高。这一近况紧张影响了罕见病患者的实时诊断和诊疗，以是，罕见病诊疗不单需求高精尖身手，更需求医疗系统的“毛细血管”排泄到下层。

　　湘雅病院永远勉力于推进优质医疗资源下重，借帮宇宙罕见病诊疗合作网，让罕见病患者正在下层也能得回实时、确实的诊断与诊疗。

　　据全科医学科主任张卫茹，儿科主任彭镜先容，科室持久聚焦擢升下层医师对罕见病的早期识别与楷模诊治才华，举办闭联培训，体系讲授罕见病症状识别重点、辅帮查抄判读手段及多学科合作机造，帮力下层医师从常见症状中逮捕罕见病线索，效力普及罕见病识别才华。探究构修“专科+全科联合、有序双向转诊”的罕见病防治汇集，探究罕见病统治改进试验。

　　中南大学湘雅病院以多学科诊疗(MDT)为主旨引擎，构修了“专科精准偷袭、全科通盘筛查”的罕见病高效诊疗新旅途。正在这一形式下，专科医师仰仗专业上风，对已昭彰的罕见病实行深远精准的诊疗；全科医师则从举座开拔，对患者实行通盘筛查，不放过任何一个可以的罕见病线索。中南大学湘雅病院副院长钱招昕表现，这种分工合作的式样，既擢升了专科疾病的深度诊疗才华，又下降了未分歧罕见病的漏诊危害，为更多“医学谜题”供给破解计划。

　　中南大学湘雅病院医务部主任黄长盛先容，为了更好地推动这一诊疗旅途，湘雅病院造造了罕见病统治辅导幼组、做事幼组以及统治办公室，组修了湘雅病院罕见病专家委员会和30多个罕见病 MDT团队。官方数据显示，湖南病例备案数位居宇宙第三，湘雅病院备案病例数位居宇宙第五，占全省40.5%。目前揭晓的207个罕见病病种涉及17个以上专科，湘雅病院正在神经、儿童、血液、风湿免疫、消化、普表、生殖、全科等专科周围的罕见病诊治特质显着。

　　通过专科特质团队修筑、全院会诊平台联动、身手平台撑持以及区域合作汇集延长，湘雅病院酿成了独具特质的“湘雅形式”，成为破解罕见病诊疗困难的要害冲破口。另表，为了构修圆满的罕见病诊疗系统，湘雅病院修成了完美的罕见病诊疗备案统治数据库，以及罕见病遗传资源库、人为智能辅帮诊断平台、基因测序及生物新闻阐述平台、病因学性能探索平台、药物与东西临床试验基地等4个群多底子平台。环绕巨大罕见疾病的发病机造、临床诊断和防治，病院一连展开体系探索，并正在国际顶尖期刊公告系列高程度探索功劳。湘雅病院是宇宙第二家 MS/NMOSD特出核心、国度级血友病归纳统治核心，曾获中国出生缺陷过问救帮基金会“青年学者奖”、中国罕见病“金蜗牛奖”。

　　中南大学湘雅病院党委书记张欣说，该院行动宇宙罕见病诊疗合作网省级牵头病院、湖南省罕见病定约主席单元、湖南省病院协会罕见病专委会的挂靠单元，正在国度卫健委、省卫健委的指引下，主动构修全省罕见病诊疗“生态圈”，鼎力推进分级诊疗系统修筑。

　　湖南浏阳邵密斯家族三代持久受高血压困扰，均查抄创造双侧肾上腺嗜铬细胞瘤，后转诊至中南大学湘雅病院刘龙飞熏陶团队。仰仗丰盛的罕见病诊治体验，刘熏陶为他们确诊为拥有遗传性的VHL归纳征(国度第二批罕见病)，团队先后为邵密斯自己、患者母亲及其15岁的儿子特性化手术诊疗精准切除双侧嗜铬细胞瘤。团队还进一步实行遗传筛查，从23名支属中创造9例基因率领者并纳入持久随访，为他们供给优生优育以及疾病防治指引。该家族性遗传性罕见病诊疗形式行动国度罕见病诊疗合作网演示案例扩充，不单印证了分级诊疗系统下下层患者得回顶尖救治的可行性，更凸显了遗传性罕见病早诊早治的临床代价。

　　为加强全省罕见病防治才华，强化学术调换与团结，湘雅病院以专科和病种为主旨，牵头组修了神经免疫病、儿科罕见病、血管炎、肥大细胞增加归纳症等多个专业学组，搭修全省罕见病调换和练习的平台，酿成了集连结诊疗、培训扩充、科普教授为一体的罕见病归纳统治系统。湘雅病院与全省罕见病合作网成员单元一道，配合为推进湖南省罕见病防治做出主动奉献。

　　从罕见病患者诊治、到下层医师培训，再到全省医疗机构合作，中南大学湘雅病院正一步一个足迹织密湖南省罕见病诊疗的“保险网”，让每一个罕见病患者都能感想到医学的和善与气力，让“罕见”被望见。(完)

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